Gracias al avance de la ciencia, apoyada hoy en la tecnología de secuenciación necesaria, se ha logrado superar los límites y decodificar completamente el genoma humano; lo que constituye un hito histórico y científico que nos permitirá un acceso casi completo a la información contenida en él sobre las enfermedades genéticas y como no también sobre la evolución humana. Son secuencias del genoma que antes eran indescifrables y que ahora se han hecho visibles.
Han tenido que pasar alrededor de dos décadas desde que en el 2003 se anunciara la primera secuenciación, de la que se obtuvo conocimiento específico del 92% del ADN que nos conforma y, aunque esto significó un gran logro histórico, las tecnologías por esos años no fueron capaces sin embargo de brindar información sobre la secuenciación completa, dado que faltó descubrir ese 8% restante, hasta este jueves 31 de marzo del 2022, fecha en la que se ha alcanzado. «No creo que hubiéramos podido imaginar esto ni siquiera hace 5 años, ciertamente no hace 10 años», dice el bioinformático Ewan Birney, subdirector del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y parte del Proyecto Genoma Humano original.
Un 8% restante de nuestro ADN que revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción y nuestra biología en sí misma, información que abre la puerta a descubrimientos médicos en muchas más áreas como las del envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
La investigación ha sido publicada por la revista Science y es muy relevante en términos de avances científicos, ya que gracias a ellos se podrá analizar cómo difiere el ADN entre las personas y que papel desempeñan estas variaciones genéticas en las enfermedades. «Simplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas», ha dicho Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE. UU. y autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.
Es importante saber que el genoma es el conjunto de material hereditario de un organismo y contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. Lo que es transmitido de generación en generación, de padres a hijos.
El genoma es pues el depositario de toda la información que permite a cada organismo desenvolverse y actuar frente a las exigencias impuestas por el medio; y es también el encargado de los cambios que han permitido su supervivencia a lo largo de la historia de la especie. Su conocimiento ayudará definitivamente también a diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
Los autores de este sensacional avance son el equipo internacional de científicos, conocido bajo el nombre de “Telómero a Telómero” o «Consorcio T2T», los que han publicado el día de ayer en la revista Science, la secuencia completa del genoma humano, compartiendo así su esfuerzo con la humanidad.
«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica», indica Adam Phillippy, líder del equipo, en una nota del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI): «ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo».
Definitivamente una luz de esperanza para la salud de todos los seres humanos.
Por: Christian Loureiro